Як передається ген гемофілії


 

Серед хвороб людини виділяється особлива група спадкових захворювань, поява яких залежить від генетичних факторів. Виникнення цих недуг залежить від з’єднання генів, які кожна людина отримує порівну — від батька і від матері, причому деякі захворювання передаються незалежно від статевої приналежності людини, тоді як інші залежать від статі.


      Всі гени людини діляться на домінантні і рецесивні, причому домінантні (сильні) гени завжди і в будь-якому поєднанні будуть придушувати рецесивні.

Слабкі рецесивні гени зможуть проявитися в генотипі людини тільки тоді, коли одночасно від батька і матері дитина отримає два таких гена. В іншому випадку, при з’єднанні домінантного і рецесивного гена ознака виявлятися не буде, але людина буде носієм такого «слабкого» гена. Крім того, стать людини визначається поєднанням статевих хромосом, і жіноча стать — це поєднання двох ХХ — хромосом, тоді як чоловічий генотип ХУ виходить в тому випадку, якщо від матері буде отримана Х-хромосома, а від батька У-хромосома.

Статеві хромосоми окрім інформації про стать майбутньої дитини, також містять в собі дані про деяких захворюваннях людини. Рецесивні гени, зчеплені з Х-хромосомою, проявляться лише в тому випадку, якщо патологічний ген буде міститися і в материнській, і в батьківській Х-хромосомах дівчинки, або тоді, коли хлопчик отримає У-хромосому від батька і патологічно змінену Х-хромосому від матері. Її властивості просто не будуть блокуватися другий хромосомою (в У-хромосомі таких генів просто немає), тому всі сини прихованих носіїв вболіватимуть таким захворюванням, рецесивно зчепленим з Х-хромосомою.

Саме таким захворюванням є гемофілія, гени якої знаходяться саме в Х-хромосомі. Тому в 90% випадків подібним захворюванням хворіють хлопчики, в крові яких немає особливих білків, що визначають процеси згортання крові. Саме захворювання проявляється рясними і тривалими кровотечами і крововиливами, які виникають при найменшій травмі, а в деяких випадках навіть без зовнішніх додаткових впливів. Кровотеча може тривати годинами і навіть днями, причому масивна крововтрата призводить до порушеннями діяльності всіх органів і систем організму пацієнта, а постійно збільшується в обсязі гематома призводить до механічного здавлення тканин.

Єдиним способом лікування гемофілії стає постійне введення в організм особливих препаратів, отриманих з крові здорових людей — антигемофільних плазми і кріопреципітату. Таку терапію пацієнти повинні отримувати протягом усього життя, інакше чергове виникло кровотеча може стати смертельним.


 
 
 
 

Статті медичного характеру на Сайті надаються виключно в якості довідкових матеріалів і не вважаються достатньою консультацією, діагностикою або призначеним лікарем методом лікування. Контент Сайту не замінює професійну медичну консультацію, огляд лікаря, діагностику або лікування. Інформація на Сайті не призначена для самостійної постановки діагнозу, призначення медикаментозного чи іншого лікування. При будь-яких обставин Адміністрація або автори зазначених матеріалів не несуть відповідальності за будь-які збитки, що виникли у користувачів в результаті використання таких матеріалів.