Як розпізнати синдром Дауна


 

Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним порушенням, яке трапляється в одного з 700 немовлят. «Винуватцем» відхилення є зайва 21-а хромосома. Не кожна жінка готова ростити дитину з синдромом Дауна, тому важливо вчасно розпізнати його.



Інструкція

  1. Народження дитини з синдромом Дауна випадково і не залежить від способу життя батьків і впливу несприятливих факторів навколишнього середовища. Не має значення і стать немовляти: хлопчики й дівчатка, які мають дане генетичне порушення, народжуються з однаковою частотою. Єдине, від чого підвищується ризик появи на світ такого малюка, — вік матері (понад 35 років), однак і позднородящей жінки мають всі шанси на здорову дитину.
  2. Існує чимало методів, що дозволяють розпізнати синдром Дауна ще під час вагітності. Пройдіть ультразвукове дослідження на терміні 12 тижнів. Непрямим ознакою відхилення є товщина комірцевої зони, що перевищує 2,5-3 мм. Крім того, має значення і розмір носової кістки: у плода з синдромом Дауна вона або відсутня, або має дуже маленький розмір. У будь-якому випадку, узі не може дати 100% відповіді про наявність чи відсутність генетичних порушень, тому при виявленні специфічних ознак синдрому Дауна необхідна консультація генетика та дообстеження.
  3. Пройдіть скринінгове біохімічне дослідження. Воно найбільш інформативно на термінах 10-13 (подвійний тест) і 16-18 тижнів (потрійний тест). За аналізом крові лікарі можуть розрахувати ризик народження дитини з синдромом Дауна, проте дати повну гарантію того, що малюк буде хворий чи здоровий, неможливо. При отриманні поганих результатів також необхідна консультації генетика та інвазивна діагностика.
  4. Інвазивна пренатальна діагностика здатна дати точну відповідь про наявність або відсутність у дитини синдрому Дауна, проте процедура може привести до переривання вагітності і тому проводиться лише при наявності строгих показань (вік матері старше 35 років, обтяжений генетичний анамнез, наявність відхилень за результатами узі або скринінгового дослідження крові). На терміні 9,5-12 тижнів зазвичай виконується біопсія хоріона, в 16-20 тижнів — амніоцентез (дослідження навколоплідної рідини), після 20-22 тижнів — кордоцентез (дослідження пуповинної крові).
  5. Якщо відхилення у плода не було виявлено з тих чи інших причин, визначити його можна за зовнішніми ознаками вже у народженої дитини. У більшості випадків новонароджений з синдромом Дауна має «плоске обличчя», розкосі очі, брахіцефалія (вкорочення черепа), шкірну складку на шиї і т.д. При наявності сумнівів проводиться аналіз крові на каріотип.


 
 
 
 

Статті медичного характеру на Сайті надаються виключно в якості довідкових матеріалів і не вважаються достатньою консультацією, діагностикою або призначеним лікарем методом лікування. Контент Сайту не замінює професійну медичну консультацію, огляд лікаря, діагностику або лікування. Інформація на Сайті не призначена для самостійної постановки діагнозу, призначення медикаментозного чи іншого лікування. При будь-яких обставин Адміністрація або автори зазначених матеріалів не несуть відповідальності за будь-які збитки, що виникли у користувачів в результаті використання таких матеріалів.