Як вирішувати питання медико-генетичної консультації

Як вирішувати питання медико-генетичної консультації

У розвинених країнах лікарі зараз проводять медико-генетичну консультацію сімейних пар, щоб передбачити можливість спадкових захворювань у дитини.

Інструкція

  1. Знання законів спадковості дає можливість передбачати ймовірність відхилень у потомства. Навіть якщо батьки здорові, але в родоводі відзначалися генетичні хвороби, ймовірність народження дитини з відхиленнями не нульова. Для більш точного прогнозу проводять медико-генетичне консультування.
  2. Ключовим моментом консультації є опитування батьків та складання їх докладною родоводу. Це дозволяє встановити наявність потенційного генетичного захворювання і зв’язок його з якою-небудь хромосомою.
  3. Для більш об’єктивного дослідження майбутніх батьків застосовують методи:

    - Біохімічні (хімічний аналіз біологічних тканин);

    - Фізіологічні (аналіз рефлекторного реагування);

    - Цитологічні (спостереження клітин організму під мікроскопом, аналіз клітинної структури).
  4. Наприклад, у людини, схильного до епілепсії, можуть відзначатися порушення електричних коливань мозку на електроенцефалограмі. Іноді помічаються відхилення в формах хромосом батьків або виявляються біохімічні порушення. Останні говорять про те, що людина — пасивний носій мутантного гена, який не проявляється у фенотипі.
  5. Є ще один метод дослідження ембріона на предмет можливих відхилень, але він пов’язаний з певним ризиком. Застосовується тільки тоді, коли ймовірність відхилень у дитини досить велика. Беруть деяку кількість навколоплідної рідини, що містить клітини ембріона і продукти його обміну. Шляхом біохімічного та цитогенетичного аналізу цього матеріалу роблять висновок про розвиток дитини.
  6. Для зниження ймовірності генетичних відхилень необхідно мінімізувати дію мутагенних факторів на організм. До мутагенним факторів належать:

    - Хімічні мутагени (отрутохімікати, харчові барвники, промислові відходи, побутова хімія);

    - Електромагнітні коливання;

    - Біологічні мутагени (деякі види щеплень);

    - Вірусні захворювання.
  7. Методи проведення медико-генетичної консультації активно розвиваються в даний час. Проведення такої консультації дозволяє запобігти народженню в сім’ї дитини з важкою невиліковною хворобою. Але етичні питання, що стосуються рекомендації аборту в разі поганого прогнозу, розуміються людьми по-різному.