Як виявити синдром дауна

Як виявити синдром дауна

Синдром Дауна — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується фізичним та розумовим відставанням у розвитку, часто не залежне від спадковості. У більшості випадків визначити синдром Дауна можна, не вдаючись до спеціальних аналізів, тому що зовнішні ознаки у хворих дітей однакові, багато з них можна визначити з народження. Є ймовірність визначення народження малюка з таким відхиленням ще під час вагітності жінки.

Інструкція

  1. Придивіться уважніше до зовнішності дитини, адже діти, що народилися з синдромом Дауна, мають ряд зовнішніх один з одним подібностей, разюче відрізняють їх від здорових малюків:

    - Маленький ріст, не відповідає віку;

    - Коротка шия, неприродно товста для малюка, зі складками шкіри;

    - Короткі ноги і руки, іноді з порушеним відстанню між пальцями;

    - «Мавпяча» поперечна складка, що проходить поперек долоні;

    - Нерозвинені слабкі м’язи, які ведуть до обвисання живота, опущеним плечах;

    - Маленькі деформовані вуха;

    - Мова і рот спотвореної форми, ведуть до спотворення загального виразу обличчя. Мова часто випирає з рота;

    - Плоска втиснута перенісся;

    - Викривлення зубів, які ростуть значно пізніше, ніж у звичайних дітей, і в хаотичному порядку;

    - Білі плями на райдужці ока — пляма Брашвілда, яке не впливає на зір дитини;

    - Монголоїдний вузький розріз очей з піднятими зовнішніми куточками.
  2. Зверніть увагу на відхилення у здоров’ї малюка, так як при хворобі Дауна розвиваються ускладнення, які повинні насторожити батьків, невпевнених у нормальному розвитку дитини:

    - Втрата слуху;

    - Порок серця, який може діагностуватися вже при народженні;

    - Порушення зору;

    - Ослаблена функція щитовидної залози;

    - Порушення у розвитку спинного мозку;

    - Часті інфекційні захворювання.
  3. Вирішіть спільно з майбутнім батьком ще ненародженого малюка питання про те, чи варто вам провести ряд аналізів для визначення можливих генетичних та інших відхилень у розвитку дитини, які можуть призвести до формування у плода синдрому Дауна.

    Сучасна медицина пропонує ряд аналізів під час вагітності для діагностики захворювання на ранніх термінах:

    1. УЗД на терміні 10-13 тижнів для визначення наявності шийної підшкірної рідини у плода. Цей метод не дає 100% гарантії, тому що тільки у нормально розвивається плоду на такому ранньому терміні проглядається шия.

    2. Біохімічний аналіз крові на хоріонічний гонадотропін і альфа-фето-протеїн, які проводяться з 10 по 18 тиждень вагітності. Рівень АФП не завжди залежить від стану плода, на нього впливає безліч факторів в способі життя матері.

    3. Амніоцентез — метод, заснований на дослідженні навколоплідних вод, що може призвести до спонтанного аборту, інфікування плоду або матері, пошкодження плодового міхура, до тривалих сутичок протягом 5-6 годин.
  4. За допомогою перерахованих аналізів і досліджень визначається тільки можливість з якоюсь часткою ймовірності присутності у плода хвороби Дауна, але 100% впевненості не дає жоден із них. Цілком імовірно, що дитина, яка перебуває в животі у майбутньої мами, цілком здоровий, а методи забору у вагітної деяких матеріалів для проведення аналізів небезпечні для здоров’я і навіть життя ненародженої дитини.