Як виявляється гемофілія у дітей


 

Гемофілія є типовий прояв захворювання, успадкування якого пов’язано зі статевими хромосомами. При цій хворобі патологічний ген, що визначає розвиток захворювання, локалізується в Х-хромосомі — однієї з статевих хромосом людини.

      Саме тому в 90% випадків гемофілію хворіють чоловіки — від батька хлопчики отримують У-хромосому, а материнська Х-хромосома, в якій знаходиться патологічний ген, залишається єдиною жіночої хромосомою в генотипі. Рецесивний ген проявиться в організмі в будь-якому випадку — виникають порушення згортання крові, які можуть виявитися смертельно небезпечними для життя. Дівчинка буде хворіти на гемофілію тільки в тому випадку, якщо вона одночасно отримає патологічні гени від хворого батька і матері — прихованої носії.

Дівчатка, народжені від батьків, які хворіють на гемофілію, будуть прихованими носіями гемофілії (як російська імператриця Олександра Федорівна і її численні родичі — нащадки королеви Вікторії). Вони будуть передавати патологічний ген своїм нащадкам — хлопчики будуть хворіти, а дівчатка в 50% випадку будуть носіями. Хлопчики, батьки яких хворі на гемофілію, патологічного гена від батька не отримають і нащадкам не передадуть — вони завжди будуть здорові.

Само захворювання проявляється кровотечами і масивними крововиливами, що виникають без причин або після незначних травм, причому кров не зупиняється протягом тривалого часу. Перше крововилив може виникнути в перші години після народження — з’являється післяпологова гематома на голові або м’яких тканинах, можливий розвиток небезпечного крововиливу в мозок.

Наступний небезпечний період — момент відпадіння пуповини, кровотеча з пуповинного відростка або пупкової ранки може дуже налякати батьків, але в більшості випадків змушує їх насторожитися і звернутися за лікарською допомогою. Проведене обстеження після декількох аналізів допомагає поставити точний діагноз і призначити лікування.

Небезпека підстерігає малюка в той момент, коли він починає повзати і ходити — набагато збільшується ризик травм, і, відповідно, крововиливів у суглоби і м’які тканини. Кров, яка проникає в порожнину суглоба, викликає руйнування кісткової і хрящової тканини, розвиваються зрощення, але найбільше пацієнтів турбує сильний біль в ураженій кінцівці. Крововилив в м’які тканини може досягати великого обсягу, здавлювати навколишні тканини, а при попаданні інфекції кров стає ідеальним живильним середовищем для мікроорганізмів. При крововиливі у внутрішні органи прогноз залежить від місця скупчення крові, розташування поруч життєво важливих центрів і часу кровотечі, тому допомога повинна надаватися негайно.

Єдине ефективне лікування — довічне переливання особливих речовин, одержуваних з крові здорових донорів.

 
 
 
 

Статті медичного характеру на Сайті надаються виключно в якості довідкових матеріалів і не вважаються достатньою консультацією, діагностикою або призначеним лікарем методом лікування. Контент Сайту не замінює професійну медичну консультацію, огляд лікаря, діагностику або лікування. Інформація на Сайті не призначена для самостійної постановки діагнозу, призначення медикаментозного чи іншого лікування. При будь-яких обставин Адміністрація або автори зазначених матеріалів не несуть відповідальності за будь-які збитки, що виникли у користувачів в результаті використання таких матеріалів.