Як визначити синдром Дауна при вагітності


 

Синдром Дауна — це одна з найпоширеніших генетичних патологій, яка з однаковою частотою зустрічається у людей обох статей. Від появи такої дитини не застрахована жодна жінка, а от виховувати його готова далеко не кожна. Визначити синдром Дауна у плода можна вже під час вагітності.


Інструкція

  1. Визначити синдром Дауна можна навіть на ранніх термінах вагітності. Зазвичай першим етапом діагностики є ультразвукове дослідження. Воно виконується в 11-13 тижнів і дозволяє виявити непрямі ознаки генетичного відхилення. Одним з них є товщина комірцевого простору. Якщо вона перевищує 3 мм, є всі підстави припускати синдром Дауна. Додатковим маркером є величина кістки носа. Якщо кістка відсутня або має невідповідний терміну розмір, варто пройти поглиблене обстеження.
  2. Припустити наявність синдрому Дауна у плода можна по скринінгового дослідження крові. Його можна провести двічі: в 10-13 тижнів і в 16-18. Проте дані тести розраховують лише ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями. З їх допомогою можна лише припустити, але не встановити остаточно наявність у плода синдрому Дауна.
  3. Зверніться до генетику, якщо ви входите в групу ризику (вік старше 35 років) за народженням малюка з синдромом Дауна. Також показаннями для такої консультації є відхилення у плода за результатами узі і висока ймовірність народження хворої дитини, розрахована на підставі скринінгового дослідження.
  4. При наявності показань пройдіть інвазивну пренатальну діагностику. На малих термінах (9,5-12 тижнів) виконується біопсія хоріона. Відповідь про наявність чи відсутність у плода синдрому Дауна буде протягом тижня після виконання процедури.
  5. Якщо є показання для інвазивної діагностики, але термін вагітності складає більше 12 тижнів, проведення біопсії хоріона вже важко. В цьому випадку потрібно дочекатися 16 тижнів і пройти амніоцентез. Результати дослідження будуть готові лише через 2-6 тижнів, однак ризик ускладнень при цій процедурі нижче, ніж при біопсії хоріона.
  6. Якщо час було згаяно і амніоцентез не був проведений до 20 тижнів, пройдіть кордоцентез. Він виконується в другій половині вагітності і дає мінімальний відсоток ускладнень. Проте після отримання результатів термін вагітності вже може бути надто великий для переривання (у разі якщо жінка не захоче залишати дитину з генетичними відхиленнями), тому краще не затягувати час і проводити інвазивної діагностики в більш ранні терміни.

 
 
 
 

Статті медичного характеру на Сайті надаються виключно в якості довідкових матеріалів і не вважаються достатньою консультацією, діагностикою або призначеним лікарем методом лікування. Контент Сайту не замінює професійну медичну консультацію, огляд лікаря, діагностику або лікування. Інформація на Сайті не призначена для самостійної постановки діагнозу, призначення медикаментозного чи іншого лікування. При будь-яких обставин Адміністрація або автори зазначених матеріалів не несуть відповідальності за будь-які збитки, що виникли у користувачів в результаті використання таких матеріалів.