Визначення спадковості людини пов’язано з деякими методологічними труднощами. Наприклад, основною генетичний метод, гибридологический, не може бути застосований ні щодо законодавчих, ні з етичних норм: досліди на людях заборонені. Однак існує ряд інших способів, що дають можливість визначати спадковість, чим і займається медична генетика.
Інструкція
- Визначте, чи дійсно досліджуваний ознака спадковий за допомогою генеалогічного методу, який характер (домінантний, рецесивний) він носить. Метод включає наступні етапи:
- Збір відомостей у особи, до якої вибудовується родовід про відсутність або наявність аналізованого ознаки (звичайно захворювання) у його близьких родичів. Для точного результату бажано, щоб ви мали в своєму розпорядженні дані про трьох-чотирьох поколіннях;
- Графічне зображення родоводу, де кожен родич отримує свій шифр;
- Аналіз родоводу.
Проаналізуйте родовід з наступних позицій:
- Група захворювань, до якої належить досліджувана хвороба;
- Тип і варіант спадкування;
- Імовірність її прояви у досліджуваного особи та інших родичів. - Використовуйте цитогенетичний метод для виявлення спадкових захворювань у новонароджених, Цей метод проводиться шляхом фарбування цитологічного матеріалу і наступного дослідження за допомогою мікроскопа. В останні роки найчастіше використовується для досліджень лімфоцити, фібропласти, статеві клітини, клітини кісткового мозку, клітини волосяний цибулини.
- Якщо у людини:
- Розумова відсталість невідомої етіології;
- Непереносимість деяких продуктів;
- Необоротне зниження зору і слуху;
- Судомний синдром.
то перевірте його аналізи (кров, сечу), використовуючи біохімічні методи, тому що тільки таким чином можна виявити наявність аномальних білків-ферментів або проміжних продуктів обміну, що свідчать про спадкові порушення обміну речовин в організмі. - Для вичерпної картини захворювання використовуйте метод ДНК-діагностики, що дозволяє визначити мінімальні порушення і їх причини на генетичному рівні і не вимагає повторної здачі аналізів.
